Hvad er Rett syndrom? Alt om sygdommen lød: årsager, symptomer, udviklingstrin, diagnose og behandling af patologi. Rett syndrom (RTT, deformation af MECP2 -genet) er en sygdom på generiveau, som er forårsaget af alvorlig mental retardering på grund af dysfunktion i centralnervesystemet hos mennesker. Som praksis viser, er piger mest modtagelige for denne patologi. Det er nødvendigt at forstå alle nuancerne ved denne farlige sygdom, som er nedarvet.
Beskrivelse af sygdommen Rett syndrom
Selve udtrykket indikerer, at det har fået sit navn til ære for sin opdager. Der er to versioner vedrørende datoen, da verden lærte om denne neuropsykiatriske sygdom. Rett syndrom blev opdaget i 1954, beskrevet i 1966 og annonceret og anerkendt af offentligheden i 1983.
Andreas Rhett, neurolog og børnelæge fra Østrig, studerede regressionen af mental udvikling hos børn, og specialisten var interesseret i to af hans unge patienter. Det kliniske billede af pigernes sygdom var radikalt anderledes end alle de tilfælde, han kendte, lød inden for medicin. Interesseret i dette paradoks besluttede Andreas Rhett at rejse rundt i Europa for at finde børn med lignende tegn på patologi. I 1966 forelagde han det videnskabelige råd resultaterne af hans forskning, som ikke gjorde indtryk på hans neurologkolleger.
Som en uafhængig sygdom begyndte Rett Syndrome at skille sig ud i 1983 på grund af betydelige tilføjelser til hovedideen fra den svenske forsker B. Hagberg. Det var ham, der tydeligt gav udtryk for symptomerne på den igangværende patologi, som gjorde det muligt at tegne et generelt klinisk billede af den lødede anomali.
1999 er et gennembrud i undersøgelsen af denne sygdom takket være forskningen fra den amerikanske videnskabsmand af libanesisk oprindelse H. Zogby og hendes team. Det var disse innovatører, der gjorde det muligt for første gang at diagnosticere den beskrevne afvigelse fra normen på det genetiske niveau og afsløre mekanismen for dens forekomst.
Efter adskillige undersøgelser af specialister kan det generelt konkluderes, at Rett syndrom er en almindelig vrøvl (forkortelse eller forlængelse af det kodede protein) eller missense mutation (aminosyreerstatning) af MECP2 -genet (medlem af proteinfamilien, genmodulator transkription). En lignende X-koblet patologi påvises i heterozygoter, hvilket hovedsageligt vedrører piger. Hvis vi taler om en mutation af hemizygoter, så er resultatet for dem fatalt.
Det er af denne grund, at Rett syndrom hos drenge er et unikt tilfælde (undtagelsen er flere atypiske former for sygdommen og tilstedeværelsen af et ekstra X -kromosom), fordi det i dem er praktisk talt uforeneligt med liv (intrauterin fosterdød eller død af et barn, når det fylder 2 år). Kort sagt, den lydte patologi er en manifestation af mental retardering hos en person, som er arvet. Sygdommens forløb fører til neurologiske problemer og dysfunktion i bevægeapparatet. Med forbehold af alle anbefalinger fra læger og ordentlig pleje kan en person med en lignende diagnose leve op til 50 år.
Årsager til Rett syndrom
Etiologien til denne patologi er ret kompliceret ikke kun for en almindelig mand på gaden, men også for lægerne selv. Hovedårsagerne til Rett syndrom kan udtrykkes ved følgende hypoteser:
- Genmutation … Oprindeligt troede man, at det var incest (familiebånd), der fører til sådanne katastrofale konsekvenser i form af en progressiv X-forbundet sygdom.
- Brud på X -kromosomet (deformation af problemområdet i den korte arm) … Denne patogenese bidrager til ændringer i hjernen, som fortsætter, indtil barnet når årsskiftet til fire år.
- Mangel på neurotrofiske faktorer … Den lød afbrudte udvikling forårsager deformation af de lavere motoriske neuroner, basale ganglier, og rygmarven er involveret i denne patologiske proces.
Det er en kendsgerning, at Rett syndrom er arvelig. Der er imidlertid stadig ingen konsensus blandt specialister om arten af dannelsen af en lydt X-forbundet sygdom.
De vigtigste symptomer og stadier af Rett syndrom
Det skal bemærkes, at op til 4-5 måneder viser den beskrevne patologi sig ikke visuelt på nogen måde. Et spædbarn kan kun afvige fra andre raske babyer ved, at han har nogle symptomer på hypotension og ubetydelig muskelslappighed registreres. Efter denne periode kan følgende symptomer på Rett syndrom imidlertid bestemmes hos et barn:
- Nedsat mental funktion … CRD er det vigtigste kendetegn ved X-linket sygdom. Samtidig kommer mental udvikling til udtryk i fraværet af kognitiv aktivitet hos barnet og dets psykiske udviklingshæmning.
- Upassende bevægelse … De har en gentagende og gentagende karakter, som ikke kan være ubemærket for andre. Hænderne på et barn (og derefter en voksen) med Rett syndrom er konstant urolige. Han rører utrætteligt sine fingre, klapper i håndfladerne og laver bevægelser, der ligner at vaske hænder.
- Problemet med figurens proportioner … For det første svarer vækst hos sådanne patienter ikke til generelt accepterede standarder, fordi der er en betydelig afmatning i den. For det andet er deres hoved meget mindre end hos en proportionelt foldet person (mikrocefali). Ekstremiteterne hos patienter med Rett syndrom er også kortere end normen.
- Åndedrætsproblemer … De kommer til udtryk i aerofagi (synke og luftopstødning), apnø (pludseligt ophør af vejrtrækning) og hyperventilation (febril overfladisk vejrtrækning).
- Problemer med at tale … Nogle babyer med Rett syndrom lærer først det grundlæggende i at tale, hvilket giver deres forældre håb. Men snart reduceres selv disse beskedne succeser til "nej" i sidste ende.
- Mærkelig gang … Børn med en lignende diagnose bevæger sig som på stylter, fordi de ikke bøjer deres knæ. Når de bliver ældre, finder nogle af dem sig begrænset til kørestole.
- Skoliose … Dens progression er uundgåelig for alle med Rett syndrom. Det opstår på grund af dystoni i patientens muskler med en frygtelig lidelse.
- Epileptiske anfald … De gentages ret ofte og begynder at udvikle sig efter barnet er tre år.
Eksperter udtrykker de fire faser af udviklingen af X-vævet sygdom. Det kliniske billede af hver af dem er som følger:
- 4 måneder - 2 år … I denne alder er der en forsinkelse i hovedets vækst, musklerne begynder at svækkes, og interessen for hele verden omkring os forsvinder helt.
- 2-3 år … I de fleste tilfælde mister børn, der babblede og forsøgte at gå før 12 måneder deres erhvervede færdigheder. Det er i den lydte periode, at barnet begynder at foretage ukontrollerede bevægelser med sine hænder.
- 3-9 år gammel … Denne periode kan kaldes en temmelig stabil fase i sygdomsforløbet. Ekstrapyramidale lidelser (nedsat bevægelse, muskeltonus) og mental retardering er hovedindikatorerne for denne periode.
- 9 år og derover … Efter afslutningen af det stabile stadie begynder forstyrrelser i funktionen af rygsøjlen og det autonome system at udvikle sig, og sådanne ændringer er en irreversibel proces. Anfaldene kan stoppe, men manglende evne til at bevæge sig uafhængigt opstår.
Med alle de anførte symptomer på sygdommen i Rett syndrom er puberteten hos et barn med en lignende diagnose fuldt ud i overensstemmelse med normen. De lød fire faser kan kaldes betinget, fordi meget afhænger af de individuelle egenskaber ved patientens krop og dynamikken i udviklingen af patologi.
Diagnostik af Rett syndrom
Det er bedst at udnytte mulighederne for moderne genetik, selv under fødslen. Hvis en sådan sikkerhedsforanstaltning er gået glip af, bør du ved de første alarmerende symptomer hurtigst muligt søge hjælp fra specialister.
For at observere det kliniske billede af X-vævet sygdom er det nødvendigt at gennemgå en række undersøgelser:
- Neurolog konsultation … Forældre, der er begyndt at bemærke afvigelser i deres barns udvikling, bør helt sikkert besøge en lydet specialist. Lægen vil analysere babyens livshistorie, vurdere den unge patients motoriske og talefærdigheder og måle omkredsen af hans hoved.
- CT (computertomografi) … Efter samråd med en neurolog kan denne procedure ordineres. Ved hjælp af denne metode til diagnosticering af Rett syndrom analyseres hjernens tilstand, og arrestationen af dens udvikling registreres.
- EEG (elektroencefalogram) … Hvis der ved afkodning af resultatet observeres en langsom baggrundsrytme, indikerer dette tilstedeværelsen af en X -kromosommutation i kroppen.
- Elektrokardiografi … Hos patienter med Rett syndrom øges risikoen for slagtilfælde flere gange. Derfor er denne procedure simpelthen nødvendig.
- Ultralyd (ultralyd) … Denne type diagnose afslører underudviklingen af individuelle indre organer (lever, nyrer, milt og hjerte) hos en patient med Rett syndrom. Det er af denne grund, at patienter med en sådan diagnose er i risiko for pludselig død.
Ofte er deformation af MECP2 -genet (når det kommer til dets første eller anden periode) fejlagtigt diagnosticeret som autisme. Der er imidlertid en vis forskel mellem disse to patologier, som en erfaren specialist altid vil lægge mærke til.
Funktioner i behandlingen af Rett syndrom
Forskere over hele verden forsøger stadig at finde en "mirakelpille" fra den farlige genetiske sygdom, der er udtrykt. I øjeblikket er læger kun i stand til at stoppe de symptomatiske manifestationer af denne sygdom. Rett syndrom behandles normalt med receptpligtige lægemidler og konventionelle behandlinger.
Medicin mod Rett syndrom
Hovedformålet med en sådan begivenhed er at understøtte patientens generelle tilstand og forbedre livskvaliteten. I dette tilfælde ordineres typisk følgende behandling for Rett syndrom:
- Antikonvulsiva … Hyppige anfald af epilepsi skal hurtigt blokeres. Carbamazepin, Diazepam, Difenin, Clonazepam er de vigtigste lægemidler, der ordineres til patienten, og de udleveres udelukkende efter recept. Doseringen er kun indstillet af en specialist, for hvis stoffet tages forkert, har patienten nervøse tics, hallucinationer, allergiske reaktioner og andre bivirkninger. For nylig er patienter med denne diagnose blevet ordineret det antikonvulsive lægemiddel Lamotrigine, der stopper spændingsgatede natriumkanaler. Det skal dog huskes, at antikonvulsiva ikke hjælper med alvorlige og hyppige anfald.
- Hypnotisk … Det er vigtigt for en patient med Rett syndrom at regulere deres daglige rutine. I dette vil han blive hjulpet ved at tage Melatonin, som også kaldes søvnhormonet. Patienten kan også ordineres til lægemidler med en lignende effekt fra gruppen af barbiturater. De bør også tages udelukkende som anvist af en læge, fordi deres virkninger spænder fra mild sedation til anæstesi.
- Vaskulære lægemidler … De er ordineret for at forbedre patientens blodcirkulation. I dette tilfælde ordineres medicin som Instenon, Sermion og Felodipine til patienten.
- Nootropiske lægemidler … For at stimulere hjernens funktion ved Rett syndrom ordineres normalt neurometaboliske midler som Pantogam, Actovegin, Piracetam og Nootopil.
Ud over de listede lægemidler rådes patientens pårørende til at købe lægemidler, der understøtter arbejdet i indre organer og korrigerer patientens adfærd.
Traditionel terapi for Rett syndrom
Genoptræning til diagnose af RTT bør ikke begrænses til medicin alene. En ekstremt omfattende behandling hjælper dig med at opnå positive resultater.
Funktioner ved traditionel terapi:
- Motionsterapi … Fysioterapi i dette tilfælde vil give patienten mulighed for at korrigere udviklingen af skoliose, som de fleste patienter med Rett syndrom lider af. Derudover vil et kompleks af sådanne aktiviteter ledsaget af massagesessioner hjælpe barnet med at lære at bevæge sig rundt.
- Musikterapi … Metoden ifølge Tomatis -systemet virker helende, hvis der er behov for yderligere at stimulere hjernen. Den berømte franskmand baserede sine designs på gregorianske sange, klassiske værker (Mozart) og vals.
- Dyreterapi … Genoptræning med heste, delfiner, hunde og katte vinder mere og mere popularitet. Instruktørassisteret ridning (hippoterapi) hjælper dit barn med at holde svækkende muskler i god form. Delfinbehandling tillader den lille patient ikke kun at lære dette storslåede pattedyr bedre at kende, men fornyer også sin interesse for verden omkring ham.
- Kunstterapi … Det er vigtigt for et barn med denne diagnose ikke kun at kaste sig ud i lyden, men også at lære at reagere på de bedst mulige farver. Sådanne klasser kan udføres både under vejledning af en specialist og derhjemme.
- Hydrorehabilitering … Det er svært at overvurdere effekten på en syg person af massagesessioner i vand og tage mineralbad. Behandling på denne måde giver barnet med RTT mulighed for at slappe lidt af under hyppige anfald.
- Arbejde med talefærdigheder … Selvom en søn eller datter med Rett syndrom holder op med at tale, så skal du ikke fortvivle. Det er nødvendigt at søge hjælp fra specialister som f.eks. En logoped og en defektolog.
Se videoen om Rett syndrom:
Rett syndrom hos piger og drenge (i sjældne tilfælde) er en alvorlig og uhelbredelig sygdom. Derfor er det nødvendigt at organisere patienten den rette pleje for at opretholde sin generelle tilstand. Mange forskningscentre leder efter lægemidler til denne patologi. Nogle forsøg med mus har allerede givet positive resultater, hvilket giver håb om helbredelse i fremtiden for patienter med en sådan diagnose.
